jeudi 14 novembre 2013

Quand on vous parle du syndrome de Beckwith-Wiedemann



Je viens de faire mon échographie de référence, on va dire que le risque de Trisomie est épargné, on va dire car tant que je n'ai pas fais d'amniocentèse, il reste un faible pourcentage...
En revanche un nouveau terme est entré dans notre vie, Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann...
Pour résumer: (source wikipedia, c'est l'explication la plus simple que j'ai trouvé)
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.
Le problème c'est que la gynécologue rencontré hier, est spécialiste en maladies chromosomiques, et non génétiques. Donc je suis encore vraiment dans le Flou, je sais juste que si mon bébé survit à son enfance, il peut avoir une vie normale!

Comme c'est une maladie génétique, il faut attendre sa naissance, pour savoir s'il est atteint ou non...
Normalement mon dossier doit passer en "Commissions" avec d'autres médecins et généticiens, pour en savoir un peu plus...

Bilan: je dois vivre les deux mois et demi restant de ma grossesse dans le doute, est ce que mon bébé sera malade ou en bonne santé!

J'ai essayé des recherches sur le net, mais à part des sites avec des termes médicaux, je n'ai pas trouver beaucoup de forum, d'avis de parents, qui ont eu une frayeur, ou alors que leur bébé est vraiment touché par cette maladie...

Pour mon cas les seuls symptômes qui font qu'ils suspectent cette maladie, est une légère macroglossie, et le poids élevé. A 30 semaines il pèse 1kg600.
Avez vous des témoignages des avis?

Je ne sais pas quand est ce que je vais pouvoir rencontrer un généticien, et là j'attends que ma gynécologue me téléphone pour savoir ce qu'ils ont dit en réunion!

Je ne sais pas si j'éprouve du soulagement, si ce n'est pas une trisomie, mais ce syndrome, je devrais me sentir rassuré, mais en même temps le suivi médicale pendant les 8 premières années de sa vie environ va être très lourd...

 On pense toujours que ça n'arrive qu'aux autres mais les autres c'est NOUS, c'est tout le monde...!

4 commentaires:

  1. Je ne connais pas du tout et n'en ai jamais entendu parlé autour de moi !
    Bon courage pour tout ça, pour l'attente, et tout ce qui va avec !
    J'espère que tu en apprendras un peu plus avec le généticien !

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  2. Coucou ma belle.
    Je ne connais pas du tout cette maladie. Pour Sarah j'ai tout appris après sa naissance... je ne peux donc qu'imaginer ce que tu dois ressentir aujourd'hui, à 2 mois du terme...
    Par contre je peux te dire une chose : NE FAIS PAS plus de recherche sur internet pour cette maladie !! Attend l'appel de la gynécologue ou de voir le généticien. Les infos seront bien plus fiables et tu te feras bien moins peur !!
    Je suis là si tu as besoin de parler de tout ça. Courage miss.

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  3. Coucou,

    C'est déjà une bonne nouvelle que ton bébé que le risque de trisomie soit faible.
    Je rejoins Dorothée Javaloyès quand elle te dit ne plus faire de recherches sur internet mais d'attendre l'appel de ta gynécologue et de voir le généticien.
    Ca ne doit pas être facile en ce moment mais courage !! J'espère que tout vas s'arranger pour le bébé. Tiens le coup.

    Gros bisous.

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  4. C'est une petite victoire pour la trisomie mais bon...J'espère que le généticien va te donner des nouvelles rassurantes!
    Courage!!

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